Masz zawroty głowy, nieustannie myślisz o jedzeniu, boli cię brzuch, niemal czujesz jak uchodzi z ciebie energia… Jedynym marzeniem jest to, by zaspokoić apetyt, najeść się do syta. Większość z nas doskonale potrafi sobie wyobrazić taką sytuację, uczucie głodu nie jest nam obce. Nie mamy jednak większych problemów, by go zaspokoić. Są jednak osoby, które nigdy nie zaznały poczucia sytości, trwają w stanie permanentnego pragnienia pożywienia, rzucają się na nie potrafiąc skonsumować je w takich ilościach, że (gdyby im na to pozwolono) umarłyby z przejedzenia… nadal głodne..
Tak wygląda życie osób dotkniętych rzadko występującą chorobą genetyczną - zespołem Pradera-Williego.
Zespół Pradera-Williego – krótka charakterystyka
Choroba ta po raz pierwszy opisana została w latach 50 dwudziestego wieku przez szwajcarskich lekarzy: A. Pradera i H. Williego od nazwisk, których, jak nietrudno się domyśleć, została nazwana. Uczeni nie byli w stanie określić i nazwać jej przyczyn, natomiast dokładnie opisali charakterystyczne objawy. Zalicza się do nich przede wszystkim:
Nadmierny przyrost masy ciała dający się zaobserwować już w dzieciństwie, żarłoczność pojawia się w okresie od 3 do 8 roku życia
Obsesja jedzenia, żarłoczność; mózg nie odbiera sygnałów sytości, więc ciało nieprzerwanie “domaga się” paliwa
Bardzo szybkie przybieranie na wadze
Opóźnienie w rozwoju
Niski wzrost, stosunkowo niewielki stopy i dłonie
Charakterystyczne rysy oraz hipopigmentację – oczy w kształcie migdałów, stosunkowo wąska twarz, jasne włosy i skórę
Zaburzenia wzroku
Zaburzenia snu, bezdech senny
U osób cierpiących na ZPW zaobserwowano także zaburzenia zachowania (napady złości, obsesje, natręctwa), lepką ślinę, która „zbiera się” w kącikach ust, wysoki próg bólu, wady postawy (przede wszystkim kifoza i skolioza), wczesne pojawienie się pierwszych symptomów dojrzewania (np. włosy pod pachami).
Wysoki stopień otyłości sprzyja występowaniu cukrzycy typu 2. Osoby te również często dotknięte są osteoporozą wynikającą z hipogonadyzmu.
Obecnie wiadomo, – choć przyczyny ich powstania/występowania nadal nie zostały wyjaśnione - wiadomo, że syndrom PW wynika z poważnych zmian genów znajdujących się na chromosomie 15. Każdego roku w Polsce rodzi się kilkanaścioro dzieci dotkniętych tą chorobą.
Poradzić sobie z chorobą
Niezmiernie ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie problemu, a następnie ciężka praca całej rodziny, by poradzić sobie ze wszelkimi trudnościami wychowawczymi, jak i problemami natury zdrowotnej. Do najtrudniejszych zadań rodziców i opiekunów bezsprzecznie należy „wydzielanie” racji pokarmowych, odcięcie dziecka od stałego dostępu do żywności, gdyż tylko takie postępowanie może uchronić od otyłości. Niestety olbrzymi apetyt oraz napady agresji będące wynikiem m.in. braku sytości w znacznym stopniu utrudniają to zadanie, nie pomaga także fakt, iż osoby cierpiące na ZPW są odporne na leki mające zadziałać tłumiąco na wilczy apetyt.
Istotne jest także zapewnianie odpowiedniej ilości aktywności fizycznej.
Osoba dotknięta zespołem PW musi być pod stałą kontrolą szeregu specjalistów, m.in. pediatry, psychiatry, endokrynologa, logopedy, ortopedy, dietetyka. Pomimo dalece rozwiniętej medycyny niestety nie odkryto leku mogącego wyleczyć zespół Pradera-Williego. Stosuje się terapię hormonalną (hormonem wzrostu) dzięki czemu ciało rośnie bardziej równomiernie (dłonie i stopy nie są już tak drobne). Taka suplementacja podkręca metabolizm i - co jest niezmiernie korzystne - wpływa na rozrost mięśni.
Jakie życie czeka dorosłe osoby dotknięte tym schorzeniem? Wieczna, praktycznie niemożliwa do wykonania samokontrola i próby nie ulegania pokusom związanym z jedzeniem.
Treści prezentowane na naszej stronie mają charakter edukacyjny i informacyjny. Dokładamy wszelkich starań, aby były one merytorycznie poprawne. Pamiętaj jednak, że nie zastąpią one indywidualnej konsultacji ze specjalistą, która jest dostosowana do Twojej konkretnej sytuacji.
